Des chercheurs de renommée mondiale ont détaillé leur théorie expliquant pourquoi il est largement admis que les garçons pourraient être plus susceptibles que les filles d’être diagnostiqués avec l’autisme.
Selon l’Association médicale britannique, un enfant sur cent au Royaume‑Uni reçoit un diagnostic d’autisme, et environ 700 000 personnes se voient accorder ce signal de diagnostic tout au long de leur vie par les professionnels de santé.
Ce trouble neurodéveloppemental, que la Lionne d’Angleterre Lucy Bronze, Elon Musk et Bella Ramsay de The Last of Us ont tous reçu en diagnostic, est considéré comme un spectre, ce qui signifie qu’il affecte les individus de manières différentes, selon le NHS.
Selon la National Autistic Society, certaines personnes diagnostiquées peuvent trouver les interactions sociales fatigantes; d’autres peuvent présenter des centres d’intérêts intenses ou préférer qu’une tâche soit effectuée selon des modalités très précises.
Des recherches antérieures avaient déjà suggéré que les garçons sont plus susceptibles d’être diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA/ASD) dans l’enfance que les filles.
À présent, des experts de l’Institut Whitehead pour la Recherche biomédicale pensent savoir pourquoi.
Ce centre de recherche du Massachusetts affirme que le deuxième chromosome X d’une fille, connu sous le nom Xi, pourrait jouer un rôle actif dans la régulation de l’expression des gènes à l’échelle du génome, y compris de nombreux gènes liés à l’autisme, selon le New York Post.
Cette théorie, appelée « l’effet protecteur féminin », soutient que les filles seraient capables de « mieux amortir les effets des mutations associées à l’autisme » que les garçons, grâce à la présence de deux chromosomes X plutôt que d’un seul.
L’hypothèse a été exposée dans une recherche publiée par Maya Talukdar, étudiante MD-PhD à Harvard-MIT, et David C. Page, professeur au Massachusetts Institute of Technology, via la revue Nature Genetics le 30 mars.
Les experts, qui visent à unifier « les observations épidémiologiques, génétiques et mécanistiques à travers l’autisme et d’autres troubles congénitaux et développementaux marqués par un biais masculin » avec des recherches complémentaires, suggèrent que si leur théorie est correcte, elle pourrait « remodeler la compréhension » des différences entre sexes en matière d’autisme.
S’exprimant sur son article, Talukdar a déclaré : « Beaucoup d’autres conditions congénitales ou développementales vers lesquelles nous nous tournons ne souffrent pas d’inégalités de diagnostic comme c’est le cas pour l’autisme. »
« Cela renforce l’idée que l’effet protecteur féminin émergerait de différences génétiques entre les sexes masculins et féminins », a-t-on déclaré.
Suite à cette publication, les deux chercheurs prévoient d’approfondir le rôle du Xi en tant que « suppressor génétique des mutations autosomiques dans l’autisme et au‑delà ».
Malgré la théorie selon laquelle le chromosome X inactif agirait comme un bouclier féminin contre l’autisme, des chercheurs suédois ne sont pas convaincus qu’il existe encore un écart de diagnostic entre les sexes dans leur pays.
Le 4 février, un article publié dans The BMJ suggérait que l’autisme pourrait en réalité atteindre des taux comparables chez les individus masculins et féminins en Suède.
Les résultats ont montré que les femmes « rattrapent » au cours de l’adolescence, soulignant qu’il est nécessaire d’examiner pourquoi « les femmes reçoivent des diagnostics plus tard que les hommes ».
« Ces résultats indiquent que le ratio homme/femme pour l’autisme a diminué au fil du temps et avec l’âge au moment du diagnostic », ont écrit les chercheurs.
« Ce ratio homme/femme pourrait donc être nettement inférieur à ce que l’on pensait auparavant, au point que, en Suède, il pourrait ne plus être discernable à l’âge adulte ».
